Наши акции - ЛЕКСМЕД+ в Одинцово действует гибкая система скидок

Генетические исследования

Лабораторно-генетические исследования

ДОТ-тест – неинвазивный пренатальный тест(НИПТ) для беременных для выявления хромосомных нарушений плода на ранних сроках беременности.

Это российский НИПТ, который был разработан и запатентован лабораторией Геноаналитика, с 2013 года на рынке генетических услуг. Достоверность 99,7%.

ДОТ-тест(базовая панель) выявляет риски следующих хромосомных нарушений:

— синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

— синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)

-синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

— синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек)

— синдром Клайнфельтера(нарушение численности половых хромосом у мальчиков)

По желанию можно без дополнительной оплаты определить пол ребенка.

ДОТ- тест проводится при одноплодной и двуплодной беременности.

При двуплодной беременности нарушения в численности половых хромосом не определяются.

ДОТ21-тест— выявляет трисомии только по 21 хромосоме (синдром Дауна) + пол ребенка по желанию.

ДОТ21- тест проводится только при одноплодной беременности.

ДОТ-тест  и ДОТ21-тест может сделать любая беременная женщина.

Показаниями к исследованию являются:

— возрастная беременность 35+

— риски по результатам скрининга

— наличие семейных случаев рождения детей с хромосомными нарушениями.

Для исследования необходима венозная кровь мамы. Кровь сдается натощак, обычную воду пить можно.

ДОТ-тест проводится, начиная с 10 недель беременности.

Срок проведения исследования от 3-х до 12 рабочих дней.

 

Диагностика носительства моногенных заболеваний — это выявление статуса носительства мутаций моногенных заболеваний.

На этом исследовании анализируются 2496 мутации в 144 генах в отношении 75 наследственных заболеваний.

Исследование может проводиться как для одного или сразу для обоих партнеров.

Показания к проведению исследования:

-любое планирование беременности

— наличие наследственной или врожденной патологии в семье или у родственников

-любые случаи младенческой или детской смертности в семье или у родственников

— повторные спонтанные аборты, мертворождения

— близкородственный брак

Для исследования необходима венозная кровь или слюна (2 мл, не буккальный эпителий).

Для сдачи крови специальная подготовка не требуется. При сдаче слюны за 30 минут необходимо прополоскать ротовую полость, не есть, не курить.

Срок проведения исследования- до 45 рабочих дней.

 

Генетическая совместимость. Подготовка к беременности (для пары) — это выявление носительства моногенных заболеваний, влияние генетики родителей на рождение здорового ребенка, исключение риска рождения больного ребенка.

Рекомендовано всем парам при планировании беременности, в том числе с помощью ЭКО, для снижения рисков рождения больного ребенка.

Помимо этого, анализ позволяет исключить или обнаружить у будущих родителей аутосомно-доминантные заболевания, которые на момент обследования еще не имеют проявлений, так как манифестируют в более старшем возрасте. Благодаря этой информации возможна ранняя диагностика и своевременное начало терапии как у самих родителей, так и у детей.

Выявляет 151 заболевание.

Проводится только для пары.

Для исследования необходима венозная кровь. Специальной подготовки перед сдачей не требуется.

Срок проведения исследования — до 52 рабочих дней.

 

Молекулярное кариотипирование – выявление отклонений в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия и невынашивания беременности, рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Позволяет обнаружить более 250 описанных в литературе синдромов, а также хромосомные нарушения, ранее не встречавшиеся в практике. Достоверность 99,7%.

Показания к проведению исследования:

— будущим родителям при планировании беременности

— назначение вспомогательных репродуктивных технологий

— спонтанные аборты, мёртворождение и ранняя детская смертность в семье

— случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.

 

Для исследования необходима венозная кровь. Специальной подготовки перед сдачей не требуется.

Срок проведения исследования — до 14 рабочих дней.

Расширенные экзомные панели – анализ генов в группе болезней со схожей симптоматикой. Применяется специалистами для уточнения диагноза наследственного заболевания.

В рамках расширенных панелей анализируется до 900 генов:

 

1.Наследственные заболевания нервной системы – 828 генов                                                                      2. Умственная отсталость и расстройства аутического спектра – 291 ген                                                                                                                               3. Наследственные заболевания соединительной ткани – 494 гена                                                                                                                   4. Х-сцепленная умственная отсталость – 127 генов                                       

  1. Наследственные заболевания сердца – 255 гена
  2. Митохондриальные заболевания – 325 генов
  3. Наследственная тугоухость – 158 генов
  4. Наследственная эпилепсия – 569 генов
  5. Наследственные болезни обмена веществ – 675 генов
  6. Наследственная онкология и факоматозы – 180 генов
  7. Нервно-мышечные заболевания – 417 генов
  8. Наследственные метаболические болезни печени – 48 генов
  9. Туберозный склероз – 7 генов
  10. Пульмонологическая панель – 108 генов
  11. Наследственные заболевания глаз – 548 генов
  12. Наследственные заболевания почек — 183 гена
  13. Наследственные заболевания ЖКТ – 299 генов 18. Иммунологическая панель – 330 генов
  14. Генетическая совместимость. Подготовка к беременности (для пары) – 417 генов (подробнее см.выше)

Стандартные экзомные панели— целевой выборочный анализ генов для подтверждения или исключения конкретного наследственного заболевания.

В рамках стандартных панелей анализируется до 10 генов.

Для исследования необходима венозная кровь. Специальной подготовки перед сдачей не требуется.

Срок проведения исследования — до 52 рабочих дней.