Генетические исследования

Лабораторно-генетические исследования

ДОТ-тест – неинвазивный пренатальный тест(НИПТ) для беременных для выявления хромосомных нарушений плода на ранних сроках беременности.

Это российский НИПТ, который был разработан и запатентован лабораторией Геноаналитика, с 2013 года на рынке генетических услуг. Достоверность 99,7%.

ДОТ-тест(базовая панель) выявляет риски следующих хромосомных нарушений:

— синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

— синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)

-синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

— синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме у девочек)

— синдром Клайнфельтера(нарушение численности половых хромосом у мальчиков)

По желанию можно без дополнительной оплаты определить пол ребенка.

ДОТ- тест проводится при одноплодной и двуплодной беременности.

При двуплодной беременности нарушения в численности половых хромосом не определяются.

ДОТ21-тест— выявляет трисомии только по 21 хромосоме (синдром Дауна) + пол ребенка по желанию.

ДОТ21- тест проводится только при одноплодной беременности.

ДОТ-тест  и ДОТ21-тест может сделать любая беременная женщина.

Показаниями к исследованию являются:

— возрастная беременность 35+

— риски по результатам скрининга

— наличие семейных случаев рождения детей с хромосомными нарушениями.

Для исследования необходима венозная кровь мамы. Кровь сдается натощак, обычную воду пить можно.

ДОТ-тест проводится, начиная с 10 недель беременности.

Срок проведения исследования от 3-х до 12 рабочих дней.

 

Диагностика носительства моногенных заболеваний — это выявление статуса носительства мутаций моногенных заболеваний.

На этом исследовании анализируются 2496 мутации в 144 генах в отношении 75 наследственных заболеваний.

Исследование может проводиться как для одного или сразу для обоих партнеров.

Показания к проведению исследования:

-любое планирование беременности

— наличие наследственной или врожденной патологии в семье или у родственников

-любые случаи младенческой или детской смертности в семье или у родственников

— повторные спонтанные аборты, мертворождения

— близкородственный брак

Для исследования необходима венозная кровь или слюна (2 мл, не буккальный эпителий).

Для сдачи крови специальная подготовка не требуется. При сдаче слюны за 30 минут необходимо прополоскать ротовую полость, не есть, не курить.

Срок проведения исследования- до 45 рабочих дней.

 

Генетическая совместимость. Подготовка к беременности (для пары) — это выявление носительства моногенных заболеваний, влияние генетики родителей на рождение здорового ребенка, исключение риска рождения больного ребенка.

Рекомендовано всем парам при планировании беременности, в том числе с помощью ЭКО, для снижения рисков рождения больного ребенка.

Помимо этого, анализ позволяет исключить или обнаружить у будущих родителей аутосомно-доминантные заболевания, которые на момент обследования еще не имеют проявлений, так как манифестируют в более старшем возрасте. Благодаря этой информации возможна ранняя диагностика и своевременное начало терапии как у самих родителей, так и у детей.

Выявляет 151 заболевание.

Проводится только для пары.

Для исследования необходима венозная кровь. Специальной подготовки перед сдачей не требуется.

Срок проведения исследования — до 52 рабочих дней.

 

Молекулярное кариотипирование – выявление отклонений в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия и невынашивания беременности, рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Позволяет обнаружить более 250 описанных в литературе синдромов, а также хромосомные нарушения, ранее не встречавшиеся в практике. Достоверность 99,7%.

Показания к проведению исследования:

— будущим родителям при планировании беременности

— назначение вспомогательных репродуктивных технологий

— спонтанные аборты, мёртворождение и ранняя детская смертность в семье

— случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.

 

Для исследования необходима венозная кровь. Специальной подготовки перед сдачей не требуется.

Срок проведения исследования — до 14 рабочих дней.

Расширенные экзомные панели – анализ генов в группе болезней со схожей симптоматикой. Применяется специалистами для уточнения диагноза наследственного заболевания.

В рамках расширенных панелей анализируется до 900 генов:

 

1.Наследственные заболевания нервной системы – 828 генов                                                                      2. Умственная отсталость и расстройства аутического спектра – 291 ген                                                                                                                               3. Наследственные заболевания соединительной ткани – 494 гена                                                                                                                   4. Х-сцепленная умственная отсталость – 127 генов                                       

  1. Наследственные заболевания сердца – 255 гена
  2. Митохондриальные заболевания – 325 генов
  3. Наследственная тугоухость – 158 генов
  4. Наследственная эпилепсия – 569 генов
  5. Наследственные болезни обмена веществ – 675 генов
  6. Наследственная онкология и факоматозы – 180 генов
  7. Нервно-мышечные заболевания – 417 генов
  8. Наследственные метаболические болезни печени – 48 генов
  9. Туберозный склероз – 7 генов
  10. Пульмонологическая панель – 108 генов
  11. Наследственные заболевания глаз – 548 генов
  12. Наследственные заболевания почек — 183 гена
  13. Наследственные заболевания ЖКТ – 299 генов 18. Иммунологическая панель – 330 генов
  14. Генетическая совместимость. Подготовка к беременности (для пары) – 417 генов (подробнее см.выше)

Стандартные экзомные панели— целевой выборочный анализ генов для подтверждения или исключения конкретного наследственного заболевания.

В рамках стандартных панелей анализируется до 10 генов.

Для исследования необходима венозная кровь. Специальной подготовки перед сдачей не требуется.

Срок проведения исследования — до 52 рабочих дней.

Шаповал Александр Сергеевич

Врач-сердечно-сосудистый хирург, флеболог

Опыт работы:

01.02.2016-по настоящее время Центральная поликлиника Литфонда

10.06.2011г.-25.03.2013 ФКУЗ «ГКГ» МВД РФ .

27.12.2006г.-11.10.2010г. ФГУН «Государственный научно-исследовательский институт стандартизации и контроля медицинских биологических препаратов имени Л.А. ТАРАСЕВИЧА» г. Москва

 

Основные направления лечебной работы:

 

  • Флебология: выполнения всех видов вмешательств при варикозной болезни (комбинированная флебэктомия, эндовенозная лазерная облитерация, эндовенозная радиочастотная абляция, минифлебэктомия, склеротерапия); консервативное и оперативное лечение пациентов с тромбозом глубоких вен, тромбофлебитом поверхностных вен, посттромботической болезнью.
  • Артериальная патология: хирургическое лечение заболеваний сонных артерий, аорты и периферических артерий.

 

Член Российского общества ангиологов и сосудистых хирургов.

Член Ассоциации Флебологов России

Почечун Ольга Владимировна

Специалист детского массажа

Специализируюсь на детском массаже, потому что убеждена, что фундамент здоровья необходимо закладывать с самого рождения.

 Здоровье детей — самое важное.

 

1999 г – Медицинское училище МЦ Управления делами Президента РФ, специальность «Сестринское дело»
1999 г – Медицинское училище МЦ Управления делами Президента РФ. Курсы «Медицинский массаж»
2008 г – «Московская открытая социальная академия», квалификация Педагог-дефектолог для работы с детьми дошкольного возраста с отклонениями в развитии и учитель логопед. Специальность «Специальная дошкольная педагогика и психология с дополнительной специальностью – Логопедия»
2009 г – Центр подготовки и развития массажистов. Полный курс семинаров «Детский массаж», «Гимнастика на мяче», «Детская психофизиология», «Точечный детский массаж», «Классический детский массаж»
2011 г – Государственный институт усовершенствования врачей МО РФ, специальность «Сестринское дело в педиатрии»
2012 г – курсы повышения квалификации ФГБУ «Российский научный центр реабилитации и курортологии», специальность «Медицинский массаж». Семинары «Холистический массаж», «Массаж в логопедии»
2013 г – Семинар «Массаж шейно-воротниковой зоны»

2020 г – «Медицинский Институт Реабилитации и Косметологии им. З.М. Никифоровой» повышение квалификации «Медицинский массаж в педиатрии»

Куницкая Елена Владимировна

Врач-педиатр-гастроэнтеролог

Закончила Ташкентский Педиатрический медицинский институт! С 1997-2004гг.

В 2004 году переехала в Москву!

Вновь продолжила своё медицинское образование.

Закончила Клиническую интернатуру (2007-2008гг) в Московской медицинской академии им.Сеченова на базе 9 Детской клинической больницы им. Сперанского.

Далее начала свою рабочую деятельность участковым педиатром в Детской городской поликлинике N 30 г.Москва.Работала в ней с 2008 г по 2013 года и параллельно училась.

Прошла курс повышения квалификации по детской гастроэнтерологии в Российском государственном медицинском университете г.Москва.

А также курс повышения квалификации по ультразвуковой диагностики в Московской медицинской академии им. Сеченова на базе института Петровского в 2013 г.

В 2018 году прошла курс повышения квалификации по детской  ультразвуковой диагностики  на кафедре М.И.Пыкова в Российской Медицинской академии Непрерывного Профессионального Образования г.Москва.

Общий медицинский стаж 14 лет.

С 2015 года и по настоящее время работаю как смежный специалист врач-педиатр-гастроэнтеролог, врач ультразвуковой диагностики в Медицинском центре Верамед Премиум в г.Одинцово.

В 2020 году прошла курс «Мама-врач» у врача педиатра интегративной медицины Ольги Гофман.

Бородина Дарья Викторовна

Педагог психолог, клинический психолог, нейропсихолог

Перечень манипуляций и операций, направления по которым ведется прием:

 

  1. нейропсихологическая диагностика, коррекция. 2. диагностика и коррекция эмоционально-личностных и поведенческих нарушений.3 патопсихологическая диагностика 4. консультирование: супружеское, семейное, профессиональное ( профориентации — выбор профессии), индивидуальное

 

Основные заболевания, на которых специализируется врач:


Проблемы развития, эмоциональные и поведенческие нарушения, школьная неуспеваемость, проблемы в обучение. СДВГ, ЗПР, ЗРР. Страхи, неврозы, тики, энурез, расстройство школьных навыков, межличностные отношения, психосоматика, синдром хронической усталости, тревоги, фобии, зависимости.

Ведет прием детей с 2-х лет

 

Профессиональные достижения и опыт:

1.ГБОУ СОШ 448 Педагог психолог 2013-2016 2. 2018 — 2018 Верамед клинический психолог 3.2020 по настояшее время клинический психолог, нейропсихолог .( с 2016 по настояшее время частная практика)

1.2021 МИП нейропсихология: диагностика и коррекция.
2. 2017 год ФБОУ ВО МГМСУ им. А.Е. Евдокимова клиническая психология
3. 2016-2020 Педуниверситет:
1.Эмоциональное выгорание педагога: кто виноват и что делать
 2.Раннее формирование гендерной принадлежности у детей
3.Как общаться с агрессивно настроенными родителями: способы конструктивного взаимодействия
4.Нейротипичные дети и дети с нарушениями в развитии: проблемы поведения и пути их решения
5.Синдром дефицита внимания и гиперактивности у школьников: от нормы к диагнозу
6.Сохранение психического здоровья в условиях большого города
7.Агрессия в школе: причины и способы профилактики
8.Левша: особенности развития, или Как помочь леворукому ребенку в обучении
9. Детская агрессия, или Как справиться с враждебностью детей и подростков
10.Навязчивые привычки у детей: причины и способы преодоления
11. Детский аутизм, или Как помочь «особому» ребенку
12. Формирование самооценки, или Как воспитать уверенного в себе ребёнка?
13. Развитие исследовательских умений младших школьников
14.Метод Монтессори: история и основы метода. Возможности использования в дошкольном образовании
15. Игровые приемы в познавательном развитии детей дошкольного и младшего школьного возраста
16.Педагог и родители: в чём секрет эффективного взаимодействия
17.Учебные проблемы и нарушения: причины возникновения и распознание
18.Поведенческие проблемы обучения дошкольников и младших школьников: рекомендации по профилактике и коррекции
19. Развитие эмоциональной сферы детей дошкольного и младшего школьного возраста через игровые приемы
20. Готов ли ваш ребёнок к школе, или Секреты успешного старта
21. В поисках ресурсов, или Как пережить сложные времена
22. Дети, алкоголь и наркотики. Как не попасть в беду?
23. Психологическое консультирование: от диагностики к путям решения проблем
24. Метафорические карты: практические приёмы использования в работе психолога
25. Секрет успеха, или Как помочь детям вырасти уверенными в себе
26. Первые дни в детском саду, или Правила успешной адаптации
27. Современные Ромео и Джульетты, или Как понять влюбленных подростков
28.Травля в детском коллективе, или Как остановить насилие
29.Суициды у детей и подростков, или Как предотвратить трагедии
30.Секреты семейного долголетия, или Как стать счастливым в браке
31.Самореализация, или Как стать успешным в жизни и профессии
32.Манипуляции в общении, или Как защититься от влияния других людей
33. Старший, младший и единственный ребенок, или Почему в одной семье дети такие разные
34. Кинотерапия, или Как использовать метод просмотра фильмов в воспитательной работе с детьми и подростками
35. Тайм-менеджмент, или Как эффективно организовать своё время
36.Тайм-менеджмент для детей, или Как научить школьников организовывать своё время
37.Приёмы конструктивного разрешения конфликтных ситуаций, или Конфликты в нашей жизни: способы решения
38. Профессиональное выгорание, или Как сохранить здоровье и не «сгореть» на работе
39. Стресс-менеджмент, или Приёмы профилактики и преодоления стресса
40. Управление имиджем, или Как создать свой стиль
сентября 2016 г.
41.Искусство договариваться, или Как понять других людей и донести свою точку зрения
42. Сила убеждений, или Как наши мысли влияют на нашу жизнь
43. Взрослые и дети, или Как преодолеть трудности в общении
44. Наследственность и воспитание, или Что влияет на развитие ребенка
45. Персональный тренинг «Путь к себе и другим», или Как достичь гармонии с собой и окружающими
46.Психология детской лжи, или Почему дети говорят неправду
47. Кнут и пряник, или Как использовать поощрения и наказания в воспитании и обучении детей
48. Игра как метод решения школьных проблем, или Как разработать и провести деловую игру
49. Непоседы, или Как помочь гиперактивным детям
50. Школа оптимизма, или Как найти заряд позитивной энергии внутри себя
51. Близкие люди, или Роль семьи в развитии ребенка
52. Мир детских игрушек, или Как выбрать ребенку хорошую игрушку
53. Мифы демократического воспитания, или Как выстраивать отношения с детьми
54. Инклюзивное образование: история и современность
55. Основные педагогические технологии инклюзивного образования

Кореева Наталия Валентиновна

Акушер-гинеколог

Образование: высшее

1981-1987 г.  ММА им. И.М. Сеченова, факультет – лечебный, специальность: лечебное дело, акушерство-гинекология

1990 г. — Вторая специальность — ультразвуковая диагностика (врач УЗИ).  

2007 г. –  Кандидат медицинских наук – РГМУ

 тема диссертации: «Оптимизация комплексного лечения фоновых заболеваний шейки матки у женщин репродуктивного возраста»

Категория: врач высшей категории

Сертификаты по специальностям: 

«Акушерство и гинекология» -2020г.

«УЗИ диагностика» 2020г.

Специализация:

«Интимная гинекология» — 2016г.

«Контроль качества медицинской помощи» 2020г. «Экспертиза временной нетрудоспособности 2018г., «Гистероскопия, Лапароскопия» 2015г., «Маммология» 2006г., «Урология в акушерстве и гинекологии» 2007г., «УЗИ в акушерстве и гинекологии» 2005г. «Озонотерапия», «Диагностика и лечение ЗППП», «Лазерная медицина» 2008г.,»Гинекология — эндокринология» – 1998г.

Опыт работы: врач стационара с августа 1988г.

1987-1988гг.- врач-интерн акушер-гинеколог 56 ГКБ г. Москва

1988-1991гг.- врач акушер-гинеколог роддома при 7 ГКБ г. Москва (отделение обсервации).

1991-2009гг- врач 4 роддома г.Москва, с 2000г. врач акушер-гинеколог гинекологического отделения, врач УЗИ диагностики.

2009г.(май)- врач ультразвуковой диагностики 52 ГКБ г.Москва

2009г-2016гг. заведующая женской консультацией, врач акушер-гинеколог, врач УЗИ диагностики ГБУЗ ГП №195 филиал №2

2009-2019г. Доцент кафедры акушерства и гинекологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова

2016г. По настоящее время врач акушер гинеколог ЦКБ «Святителя Алексия» врач акушер-гинеколог, врач УЗИ диагностики.

Опыт работы в коммерческой медицине с 1992г.

Навыки:

Ведение всех сроков беременности в том числе соматической патологией. Имеются навыки ведения беременных пациентов с нарушениями гемостаза.

 

В гинекологии: малые гинекологические операции, гистероскопия, лечебная гистероскопия, РДВ, перинеопластика, передняя, задняя кольпоррафия, конизация, шейки матки, биопсия, шейки матки, эксцизия шейки матки, удаление кист влагалища, наружных половых органов, удаление образований наружных половых органов, работа хирургическим лазером, радионожом, терапевтическим лазером, внутриматочный лазер, внутривенное лазерное облучение крови. Владею эфферентными методиками, применяемыми в интимной гинекологии: лазерное, радиоволновое интимное омоложение влагалища, тредлифтинг, плазмолифтинг, контурная пластика гиалуроновой кислотой

Консервативная гинекология: ведение амбулаторного приема, осмотр, диагностика и назначение лечения ИППП, взятие материала (мазков) на флору, посевы, онкоцитологию, ПЦР-диагностику, простая и расширенная кольпоскопия, пайпель-биопсия, ведение гинекологических пациентов и пациентов с эндокринной патологией.

УЗИ органов малого таза, УЗИ   беременности все триместры беременности, УЗИ скрининг, допплерометрия, эхогистероскопия, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, щитовидной железы, молочных желез, УЗИ мягких тканей.

Дополнительные сведения

Имеются 29 печатных работ с 1997 по 2019гг., касающихся применения сопутствующих и эфферентных методик в работе врача гинеколога, в области патологии шейки матки, УЗИ диагностики и в том числе 2 Методических рекомендации. Выступления на научных конференциях и презентациях.

Имеются печатные работы в журнале «Няня»: Роды дома, Отпуск во время беременности, выступление в радиоэфире

Кузьмина Татьяна Александровна 

Дерматовенеролог

Высшее образование 


1. Ивановская государственная медицинская академия  им. А.С.  Бубнова (г. Иваново)
факультет -педиатрический
специальность — врач педиатр
год окончания: 2011г
2. ФГАОУ ВО Российский университет дружбы народов
(г. Москва)
2013 год — ординатура по дерматовенерологии, специальность -врач дерматовенеролог
2014 год — первичная переподготовка по специальности косметология специальность — врач косметолог
2018год — пройден сертификационный цикл «Дерматовенерология» РУДН
2019год — пройден сертификационный цикл «Косметология» РУДН

 

Профессиональные навыки :  

  • Прием больных дерматологического профиля (взрослые и дети с 0 лет) полноценный сбор анамнеза;
  • Удаление новообразований: электрокоагуляция
  • постановка диагноза, формирование плана диагностических процедур, анализ данных лабораторно-инструментальных исследований, назначение и контроль лечения заболеваний 
  • работа в системе ДМС
  • Диагностика и лечение острых и хронических заболеваний кожи и ее придатков: хронические кожные заболевания ( Псориаз, Экзема. Нейродермит , КПЛ). Инфекции кожи и подкожной клетчатки ( Импетиго, фурункулез, стрептодермия). Вирусные заболевания кожи (герпес , папилломы). Угри , демодекоз, микозы кожи и ногтевых пластин.
  • Основные манипуляции и операции: удаление папиллом, невусов, кератом, фибром, контагиозного моллюска, вирусных бородавок, себорейных кератом, аппаратом Сургитрон.
  • Забор мазков, соскобов на патогенные грибы, демодекс , Зппп
    Дерматоскопия
  • Осмотр лампой Вуда
  • Лечение вирусных бородавок- без деструкции
  • ЗППП- консультация, лечение и профилактика

Аскеров Асиф Васифович

Основная: уролог, уролог-андролог.

Образование

Азербайджанский медицинский университет им. Н.Н. Нариманова 1989- 1995 г.

Опыт работы
1995-1997 — Научный сотрудник абдоминального отделения Азербайджанского онкологического центра.
1998-2006 гг. стажировка, ординатура и аспирантура в РОНЦ им. Н.Н. Блохина.
2006 — Врач-уролог в амбулаторном звене.
Курсы повышения квалификации
Онкология и урология 2006, 2011, 2016, 2021 гг.
Специализация
Диагностика и лечение следующих заболеваний:
гидроцеле;
варикоцеле;
фимоз (сужение крайней плоти).
воспалительные заболевания мочеполовой сферы и инфекций, передающихся половым путем.
мочекаменная болезнь;
хронический и острый пиелонефрит;
хронический цистит;
инфекции, передающиеся половым путем (хламидиоз, уреа и микоплазмоз, гарднерелез и т.д);
новообразования мочеполовой системы;
хронический простатит;
хронический уретрит;
орхоэпидимит и везикулиты;
аденома предстательной железы (ДГПЖ);
новообразования половых органов;
эректильная дисфункция (нарушения эрекции);
мужское бесплодие;
нарушения эякуляции;
пластика короткой уздечки.
Также:
амбулаторная хирургия в урологии;
владение современными методиками эндоскопического обследования (уретроскопия, цистоскопия) и лечения урологических и онкоурологических больных.