ДНК тестирование основано на изучении ДНК плода, которая попадает в кровоток матери через плаценту, что и позволяет извлекать из её крови фетальную ДНК плода. Этот метод помогает обнаруживать аномалии в числе и структуре хромосом, а также выявить мутации глубже на уровне генов.
Для чего проводится исследование
Скрининг предоставляет возможность определить вероятность отклонений, связанных с изменением числа и структуры хромосом. Он позволяет обнаружить такие патологии, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, анеуплоидии половых хромосом и многое другое.
Возможность определения вероятности развития трисомии 21,18,13 есть и при проведении стандартного скрининга 1 и 2 триместра. Однако НИПТ даёт возможность оценить риск, начиная с 10 недели беременности. Его точность выше (99.9% вместо 80% достоверности скрининга). И в случае выявления патологий по комбинированному скринингу ОМС врач, согласно рекомендациям Минздрава, все равно рекомендует вам сдать НИПТ, т.к. он более точный.
НИПТ сдают все осознанные беременные женщинам, особенно, если:

• возраст беременной от 35 лет
• выявлены нарушения хромосомного характера у родственников или у других детей
• в анамнезе есть беременности, которые завершились выкидышем или ребенок родился мертвым
• попытки ЭКО заканчивались неудачами
• инвазивный скрининг нельзя проводить по медицинским показаниям

Какой сдать НИПТ
В России сегодня доступны пренатальные тесты отечественного производства – MGiEASY лаборатории Medical Genomics, опции теста отличаются в зависимости от количества патологий:

• Наиболее простой и самый распространенный тест дает возможность определить пол малыша, а также синдром Дауна, который распространен и диагностируется у каждого 700 ребенка.
• Стандартные тесты обнаруживают от трех синдромов по 13, 18, 21 хромосомам, а также выявляют анеуплоидии половых хромосом.
• Расширенный НИПТ выявляет мутации во всех хромосомах.

К любой опции НИПТ можно добавить исследование СМА – спинально-мышечной атрофии, это генное заболевание, которое не видит ни одно узи, как следствие, неизлечимая болезнь выявляется лишь по факту рождения.
Все перечисленные выше тесты также дают возможность узнать пол плода.
Существующие ограничения
Ряд факторов может влиять на получение неинформативных результатов по НИПТ:

• женщине переливали кровь за последние 12 месяцев
• у беременной есть онкологические заболевания
• ИМТ превышает 30
• у женщины диагностирован мозацизм или наличие хромосомных перестроек
• беременность тройней и более

Как сдать НИПТ в Лексмед+

1. Наш медицинский центр – официальный партнер круп